تای‌ ساكس چیست (علل، علائم، پیشگیری و درمان) tay sachs disease

یك‌ بیماری‌ ارثی‌ ناشی‌ از یك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزیم‌ می‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بیماری‌ تای‌ ساكس‌ می‌گردد. اگر تنها یك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد. در یهودیان‌ اشكنازی‌ یا كانادایی‌های‌ فرانسوی‌ تبار، از هر 60 نفر یك‌ نفر دارای‌ این‌ ژن‌ است‌.

به گزارش آسمونی بیماری‌ تای‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از یك‌ اختلال‌ ارثی‌ و نادر دستگاه‌ عصبی‌ مركزی‌ در شیرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پیشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ می‌گردد. برای آشنایی با بیماری تای‌ ساكس این بخش آسمونی را تا پایان مطالعه نمایید چرا که اطلاعات کاملی در مورد تای‌ ساكس برای شما عزیزان منتشر می کنیم. در انتهای این بخش، شما عزیزان با علل تای‌ ساكس ، علائم تای‌ ساكس ، عوامل ابتلا به تای‌ ساكس ، روش های پیشگیری از تای‌ ساكس ، روش های مختلف درمان تای‌ ساكس و … به طور کامل آشنا می شوید. برای دسترسی به بانک اطلاعات بیماری می توانید از طریق جستجو در سایت، نام بیماری را جستجو کرده و به مقاله موردنظر دست یابید.

تای‌ ساكس چیست

تای‌ ساكس چیست

تای‌ ساكس چیست (علل، علائم، پیشگیری و درمان) tay sachs disease

ـ علایم‌ تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

كودك‌ در بدو تولد، طبیعی‌ به‌ نظر می‌رسد. بین‌ 6-3 ماهگی‌ علایم‌ زیر ظاهر می‌شوند:

۱. از دست‌ دادن‌ آگاهی‌ و تأخیر تكامل‌ ذهنی‌

۲. از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشكل‌ در نشستن‌ یا چرخیدن‌

۳. كری‌

۴. كوری‌

۵. یبوست‌ شدید ناشی‌ از عصب‌دهی‌ مختل‌ به‌ كولون‌

۶. تشنج‌

ـ علل‌ تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

یك‌ بیماری‌ ارثی‌ ناشی‌ از یك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزیم‌ می‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بیماری‌ تای‌ ساكس‌ می‌گردد. اگر تنها یك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد. در یهودیان‌ اشكنازی‌ یا كانادایی‌های‌ فرانسوی‌ تبار، از هر 60 نفر یك‌ نفر دارای‌ این‌ ژن‌ است‌.

ـ عوامل‌ افزایش‌دهنده‌ خطر تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

عوامل‌ ژنتیك‌. بیشتر والدینی‌ كه‌ دارای‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از یهودیان‌ اروپای‌ شرقی‌ (اشكنازی‌) یا كانادایی‌های‌ فرانسوی‌ تبار هستند.

ـ پیشگیری از تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

در خانواده‌های‌ مبتلا به‌ تای‌ ساكس‌، كودكان‌ را از لحاظ‌ ژنتیك‌ غربالگری‌ كنید. اگر شما یا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگی‌ تای‌ ساكس‌ را داشته‌ باشید، مشاوره‌ ژنتیك‌ انجام‌ دهید. اگر در انتظار یك‌ كودك‌ هستید و سابقه‌ خانوادگی‌ تای‌ ساكس‌ را دارید، برای‌ تشخیص‌ ابتلای‌ جنین‌، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.

ـ عواقب‌ مورد انتظار تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگی‌ رخ‌ می‌دهد.

ـ عوارض‌ تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

پنومونی‌ (ذات‌الریه‌)، زخم‌های‌ فشاری‌.

ـ درمان‌ تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

در صورتی‌ كه‌ والدین‌ قادر به‌ فراهم‌ كردن‌ تسهیلات‌ مراقبتی‌ گسترده‌، برای‌ مراقبت‌های‌ پایه‌ نباشند، ترتیب‌ آن‌ را فراهم‌ نمایید. روان‌ درمانی‌ یا مشاوره‌ برای‌ والدین‌ و فرزندان‌. یاد بگیرند با زجر حاصل‌ از این‌ بیماری‌ كنار بیایند. جستجوی‌ گروه‌های‌ حمایتی‌ برای‌ خانواده‌ قربانیان‌ تای‌ ساكس.‌

ـ درمان دارویی تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

۱. ضد تشنج‌ها برای‌ كنترل‌ تشنج‌

۲. ملین‌ها و مسهل‌ها برای‌ برطرف‌ كردن‌ یبوست‌

۳. سایر داروها برای‌ كنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور

ـ فعالیت در زمان ابتلا به تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

در مراحل‌ اولیه‌ كودك‌ را تشویق‌ كنید تا در حدامكان‌ فعالیت‌ كند. افزایش‌ نقایص‌ ذهنی‌، عصبی‌ و عضلانی‌ سرانجام‌ كودك‌ را در اكثر مواقع‌ زمین‌گیر خواهد كرد.

ـ درمان غذایی تای‌ ساكس‌ tay sachs disease

مایعات‌ كافی‌ و رژیم‌ غذایی‌ طبیعی‌ و پر فیبر برای‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ یبوست‌ فراهم‌ كنید. با پیشرفت‌ بیماری‌ معمولاً تغذیه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ می‌یابد.

ـ در این‌ شرایط‌ به‌ پزشك‌ خود مراجعه‌ نمائید:

۱. اگر در مورد تكامل‌ ذهنی‌ و فیزیكی‌ شیرخواران‌ خود نگران‌ شده‌اید.

۲. اگر گمان‌ می‌كنید كه‌ شما یا یكی‌ از اعضای‌ خانواده‌ شما حاصل‌ یك‌ ژن‌ غیرطبیعی‌ هستید. یك‌ مشاور ژنتیك‌ می‌تواند به‌ شما كمك‌ كند كه‌ چگونه‌ از داشتن‌ كودك‌ مبتلا به‌ این‌ بیماری‌ جلوگیری‌ كنید.

0/5 ( 0 نظر )


نظر خودتان را ارسال کنید